2006年03月21日 中华儿科杂志 2005 Vol.43 No.11 P.805-809 13 （北京）了分析并确定中国先天性肾病综合征(CNS)家系NPHS1基因突变及特征，研究者对先证者及其家系成员采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行NPHS1基因突变检测，确定基因突变的位点同时应用限制性内切酶酶切分析的方法，分析先证者及其家系成员和对照人群的基因组DNA，确定突变特征。结果在本家系的先证者发现同时存在NPHS1的 G928A(D310N)、1893～1900del 8(CGAAACCG)和G2869C(V957L)的3个杂合突变。具有相同表型的姐姐(Ⅲ：11)与先证者的测序结果完全一致，而在表型正常的先证者的同父异母的姐及对照样本均未发现些突变。患儿母亲尿检正常，基因检测显示仅有第8外显子G928A突变,患儿父亲尿检也正常，基因检测显示仅存在第14外显子的1893～1900del 8和第21外显子的G2869C突变，没有第8外显子G928A突变。同时还在先证者发现了4 碱基变异： E117K (rs3814995)、S1105S(rs2071327)、IVS27+45c>t和IVS8+68 a>g，经比对3种均为单核苷酸态性，位于内含子内的变异(IVS8+68 a>g)意义有待进一步研究。可见首次发现中国人CNS存在NPHS1基因突变，并证实致病突变为国际首次报道的3个杂合突变。